Гемохроматоз представляет собой наследственное заболевание, при котором усиливается процесс всасывания ионов железа в кишечнике. В итоге это приводит к поражению того или иного органа ввиду избыточного накопления таких ионов. Чаще всего развивается гемохроматоз печени, о котором пойдет речь в данной статье. Также в патологический процесс вовлекается поджелудочная железа с развитием сахарного диабета. При гемохроматозе появляется импотенция и недостаточность функции сердца.

Гемохроматоз печени

Классификация гемохроматоза

С учетом причины развития гемохроматоз печени делится на два основных вида. Так, о первичном гемохроматозе говорят, когда заболевание имеет генетическую природу. Однако проявляется оно не у всех носителей патологического гена, так как тип его наледования – аутосомно-рецессивный (частота проявления составляет 25%).

Вторичный гемохроматоз развивается в течение жизни пациента, и связан он с избытком поступления ионов железа в организм. Это может происходить в результате различных механизмов, поэтому выделяют несколько разновидностей данного типа. Речь идет о следующих:

  • Посттрансфузионная форма, которая развивается в результате многочисленных переливаний крови (именно эритроциты являются источником избытка ионов железа)
  • Алиментарная форма, которая обусловлена употреблением в пищу тех веществ, которые богаты железом. Чаще всего это происходит в результате питья алкогольных напитков, которые упакованы в жестяные банки
  • Метаболическая форма, развивающаяся в результате изменения обмена веществ в организме. Такое отмечается при талассемиях (наследственной патологии эритроцитов), заболеваниях печени различной природы (гепатиты, цирроз, стеатогепатоз и т.д.).

Первичный, или наследственный гемохроматоз  также бывает нескольких типов. Это зависит от вида хромомомы, в которой произошла мутация.

  • При первом типе, который чаще всего встречается, поломка происходит в 6-й хромосоме. В результате этой мутации нарушается синтез белка, определяющего скорость всасывания железа в кишечнике, поэтому оно в избытке поступает в организм. При этом типе наблюдается поражение не только печени, но и поджелудочной железы, сердца и гипофиза.
  • Второй тип характеризуется наличием мутации в 1-й хромосоме, что приводит к нарушению нормального синтеза белка, который блокирует всасывание железа в кишечнике и чрезмерную его мобилизацию из печени.
  • Третий тип связан с мутацией во 2-й хромосоме, что приводит к нарушенному синтезу белка, обеспечивающего транспорт железа. Эта форма клинически манифестирует достаточно поздно – в 60-70 лет.
  • Гемохроматоз новорожденных, который приводит к ранней печеночной недостаточности на фоне внутриутробной задержки роста.

Причины развития гемохроматоза

Первое описание заболевания приходится на 1865 год. Основными описанными признаками гемохроматоза были:

Однако наследственная природа заболевания была открыта только спустя почти 100 лет – в 1969 году. В то время были идентифицированы гены, ответственные за развитие этой патологии (идиопатический гемохроматоз). В последующем были также зарегистрированы случаи вторичной формы заболевания, когда генетический код был абсолютно нормальным (без каких-либо мутаций).

Каковы же основные патогенетические звенья при гемохроматозе? В норме повышенная всасываемость железа наблюдается при его снижении в организме. Однако при данной патологии она изначально увеличена независимо от исходного содержания железа. Оно начинает накапливаться во внутренних органах. Это приводит к:

  • Развитию дегенерации в клетках и тканях пораженного органа
  • Развитию воспалительной реакции вокруг очагов гемохроматоза
  • Разрастание соединительной ткани в этих очаговых отложениях.

Интересен процесс отложения железа во внутренних органах. В начале оно связано с ферритином. Это соединение хорошо растворяется в воде, поэтому достаточно легко может быть выведено из тканей. Позже происходит отложение гемосидерина, который практически не мобилизуется под влиянием тех или иных стимулов. Это и запускает цепь патологических процессов с нарушением функции пораженного органа.

Клинические проявления заболевания

Симптомы гемохроматоза зависят от стадии заболевания, которых выделяют три:

  1. Гемохроматоз без признаков перегрузки железа
  2. Наличие перегрузки организма в отсутствие клинических признаков заболевания
  3. Наличие ярко выраженной симптоматики.

Первые две стадии могут быть выявлены только лабораторными методами. Обследование проводят тем пациентам, которые имеют отягощенную наследственность. Клинически выраженная стадия гемохроматоза имеет следующие проявления:

  • Слабость
  • Отсутствие интереса к жизни
  • Снижение массы тела
  • Бронзовое окрашивание кожи (чаще всего окрашивается лицо и шея, а также разгибательные поверхности верхних конечностей, ладони и подошвы практически никогда не становятся бронзовыми)
  • Необъяснимые боли в животе
  • Снижение сексуального влечения.

Все эти симптомы появляются в самом начале. При прогрессировании патологического процесса клиника становится все более разнообразной. Присоединяются такие признаки, как:

  • Боли и тяжесть в правом подреберье
  • Желтушность кожи и слизистых оболочек
  • Диспепсические проявления (тошнота и рвота, вздутие живота)
  • Нарушение стула (поносы, запоры, чередование)
  • Зуд кожи
  • Повышенная до незначительных значений температура тела
  • Сухая и шелушащаяся кожа
  • Выпадение волос на теле
  • Вогнутость ногтей
  • Поражение пястно-фаланговых суставов (наиболее часто) с их тугоподвижностью и наличием болевого синдрома
  • Перебои в сердце
  • Боли в левой половине грудной клетки.

Методы диагностики гемохроматоза

Диагностика гемохроматоза решает следующие задачи:

  • Собственно выявить наличие данного заболевания или полностью его исключить
  • Определить конкретный тип – первичный или вторичный гемохроматоз
  • Определить тяжесть поражения внутренних органов
  • Оценить возможную вероятность развития осложнений.

Непосредственный анализ на гемохроматоз проводится лабораторными методами, которые выявляют изменение метаболизма железа. Поэтому основными диагностическими критериями являются:

  • Повышенный уровень железа в организме
  • Повышение трансферрина – транспортного белка
  • Повышенный коэффициент насыщения трансферрина железом
  • Сниженная связывающая способность сыворотки крови для железа.

Молекулярно-генетическое исследование позволяет оценить строение хромосом. С его помощью удается диагностировать наследственные формы заболевания.

Также немаловажная роль отводится инструментальным методам. Как правило, они нацелены на выявление возможных осложнений. Поэтому проводится:

  • Ультразвуковое исследование печени с определением ее размеров и эхоструктуры
  • Рентгенологическое исследование костей и суставов для выявления артропатий и определения показаний для хирургического эндопротезирования
  • Биопсия печени и морфологическим исследованием и определением уровня железа в гепатоцитах и межклеточном веществе.

Лечение гемохроматоза

Лечение гемохроматоза преследует следующие цели:

  • Удалить из организма избыточное количество железа
  • Провести профилактику возможных осложнений, а именно кардиомиопатии, недостаточности печени, сахарного диабета.

Помимо диеты лечение гемохроматоза печени может быть трех видов:

  • Без применения медикаментозных препаратов
  • Медикаментозная терапия
  • Хирургические манипуляции.

Безмедикаментозная терапия в первую очередь ориентирована на проведение кровопусканий. Это приводит к снижению уровня железа в организме, особенно на уровне идиопатического гемохроматоза. Кровопускания могут проводиться один или два раза в неделю. Объем одного кровопускания должен составлять 500 мл. Их необходимо проводить до тех пор, пока показатели обмена железа не снизятся до нижней границы нормативных значений. Также могут применяться плазмаферез и гемосорбция, которые очищают кровь.

Медикаментозное лечение является основным при данной патологии. Для этого рекомендуется применять такой препарат, как Дефероксамин. Он образует неактивные комплексы с железом, которое не вступает в дальнейшие биохимические реакции и не приводит к повреждению органов. Характерно, что это лекарство не взаимодействует с железом, которое находится в составе ферментов, необходимых для поддержания иммунитета на должном уровне, для сокращения мышц и т.д.

Параллельно проводится лечение развившихся осложнений. С этой целью показаны:

  • Гепатопротекторы – вещества, которые восстанавливают строение клеток печени
  • Заместительные гормональные препараты, которые используют при гипогонадизме – синдроме с недостаточной выработкой половых гормонов
  • Введение инсулина при развитии сахарного диабета.

Хирургическое лечение проводится в качестве симптоматического. Его используют при выраженном поражении суставов и циррозе печени. В первом случае проводится замена сустава на искусственный, а во втором – трансплантация органа.

Однако независимо от вида лечебных мероприятий показано проведение оценки их эффективности. Особенно показательным в этом отношении является десфераловый тест. Он оценивает количество железа, которое выделяется с мочой. Терапия считается успешной, если выделение железа находится в пределах нормативных показателей.

Диетическое питание гемохроматоза

Диета при гемохроматозе играет большую роль для улучшения качества жизни таких пациентов и для ее продления. Основное правило диетического питания – это исключение из пищевого рациона продуктов, богатых железом.  Поэтому необходимо ограничить такие продукты, как:

  • Алкогольные напитки, которые повышают всасывание железа (особенно вредно для таких людей красное вино)
  • Табак, который резко нарушает все виды обмена веществ в организме
  • Темные сорта хлеба
  • Гранаты
  • Гречневая крупа
  • Мясо в избытке (его нельзя полностью исключать)
  • Печень животных в любом виде
  • Лимон и другие цитрусовые, так как лимонная кислота повышает всасывание ионов железа
  • Морепродукты – водоросли, креветки
  • Яблоки.

Пациентам с гемохроматозом рекомендуется употреблять ежедневно чай и кофе, что связано с повышенным содержанием в них танинов. Эти вещества существенно замедляют процесс всасывания железа в кишечнике, тем самым снижая его уровень в организме.

Следует отметить, что увеличить продолжительность нормальной жизни удается у тех пациентов, которым лечение гемохроматоза начато до развития у них цирроза печени (замещения функционально активных долек на соединительнотканные узлы). Рассчитывать на успех можно при одновременном применении Дефероксамина, кровопусканий и соблюдения принципов диетического питания. Это предупреждает развитие цирроза печени и гепатоцеллюлярной карциномы, которые и являются основными причинами смертельного исхода.