Болезнь порфирия может быть как наследственной, так и приобретенной. Это объясняется временем воздействия повреждающих факторов. Поэтому современная медицина выделяет два вида этого заболевания – эритропоэтические и печеночные порфирии. Однако независимо от варианта порфирии наблюдается нарушением порфиринового обмена, что приводит в последующем к нарушению гема, в состав которого входят порфирины. А как известно, из гема состоят эритроциты.Именно эта их часть отвечает за транспорт газов в крови.

Болезнь Порфирия

Причины развития

Эритропоэтическая уропорфирия является одной из самых частых в рамках данного заболевания. К ее развитию предрасполагают такие факторы, как:

  • Употребление алкоголя в большом количестве
  • Длительное вдыхание паров бензина
  • Токсическое поражение печени с развитием ее воспаления.

Как правило, при данном виде порфирии повышение промежуточных продуктов порфиринового обмена отмечается в кале, а не в моче, что и послужило поводом для этого термина. У таких пациентов на первом месте в клинической картине на первом месте стоит поражение кожи при воздействии солнечных лучей и механическим воздействиям.

Эритропоэтическая протопорфирия является такой разновидностью данной патологии, при которой содержание порфиринов повышается как в кале, так и в эритроцитах, а в моче остается нормальным.

Эритропоэтическая копропорфирия, в отличие от перечисленных выше, представляет собой такую патологию, когда повышенное количество порфиринов определяется в кале. В эритроцитах и моче их уровень, как правило, в пределах нормы.

Печеночные порфирии характеризуются наличием мутации в определенном гене, которая клинически проявляется в случае использования некоторых лекарственных препаратов, гормонов и других провоцирующих факторов. Заболевание может протекать как с развитием острых приступов, так и периодически прогрессируя (хроническое течение).

Клинические проявления

Клинические проявления при наследственных и приобретенных порфириях схожи. Они складываются из двух основных синдромов:

  • Фотосенсибилизация – повышение чувствительности кожных покровов к прямым лучам солнца
  • Нарушение работы нервной и психической систем. Клинически это проявляется наличием болей в животе, изменением психики, повышенной раздражительностью кожи, ощущением ползания мурашек и т.д.

Основными клиническими симптомами порфирий являются (их выраженность, сочетание друг с другом зависят от разновидности заболевания):

  • Легкое травмирование кожи даже при минимальных воздействиях на нее
  • Появление отечности и волдырей на коже под воздействием ультрафиолетовых лучей
  • Оставшиеся рубцы могут быть  как сильно пигментированными, так и обесцвеченными
  • Обычно заживление ран на коже протекает с осложнениями в виде присоединения вторичной инфекции
  • Повышенное шелушение кожных покровов
  • У женщин может отмечать повышенное оволосение в нетипичных местах (гирсутизм)
  • Увеличение размеров печени
  • Рвота
  • Запоры
  • Появление болей в правом подреберье
  • Учащение пульса
  • Повышение артериального давления
  • Снижение остроты зрения из-за вовлечения в патологический процесс зрительных нервов
  • Раздражительность
  • Повышенная нервно-психическая активность
  • Бессонница
  • Судорожные сокращения мышц
  • Зубы и кости могут быть окрашены в красный цвет и т.д.

Диагностика

Диагностика порфирий основывается, в первую очередь, на результатах лабораторного исследования. Также можно использовать ультразвук для определения размеров печени, которые при этой патологии увеличиваются.

Основными лабораторными критериями, которые могут изменяться в зависимости от разновидности порфирий, являются:

  • Повышенное содержание порфирина в крови или в моче
  • Повышенная активность печеночных ферментов в крови
  • Уровень порфирина в эритроцитах.

Лечение

Лечение протопорфирий основано на использовании симптоматических средств, а также препаратов, улучшающих синтез гема. Поэтому основными лекарственными средствами являются:

  • Крема, защищающие кожу от воздействия ультрафиолетовых лучей, и тем самым, предупреждающие ее повреждение
  • Витамины с бета-каротином, которые также повышают чувствительность кожи к ультрафиолету
  • Хелатные соединения типа Дефероксамина, которые связывают избыточное количество ионов железа в организме
  • При некоторых видах порфирий показаны кровопускания
  • Введение глюкозы, являющейся основным источником энергии для эритроцитов (количество сухого вещества глюкозы рассчитывают на массу тела пациента)
  • Лечение анемии
  • Лечение боли с помощью нестероидных противовоспалительных средств, а иногда и с помощью наркотических обезболивающих.

Следует подчеркнуть, что пациентам с данным заболеванием необходимо носить закрытую одежду, уменьшающую воздействие ультрафиолета на кожу. Также рекомендуются солнцезащитные очки (по той же причине).

Иногда можно добиться терапевтического эффекта от удаления селезенки (спленэктомии). В этом случае продолжительность жизни эритроцитов удлиняется. Это приводит к снижению выраженности клинической симптоматики заболевания.

Пациенты с порфириями должны знать, что некоторые лекарственные средства могут приводить к усугублению заболевания. Поэтому им надо отказаться от использования анальгин-содержащих препаратов и транквилизирующих средств.  Также очень важно не употреблять алкоголь.

Таким образом, печеночные и эритропоэтические порфирии характеризуются нарушением нормального образования одного из компонентов гемоглобина, а именно гема, содержащего в своем составе железо. Патологические изменения выявляются в печени, коже и нервной ткани, что и определяет характер клинических проявлений. Диагностика заболевания не представляет каких-либо трудностей, так как достаточно лабораторного исследования крови, мочи и кала. Лечение в основном проводится симптоматическое и патогенетическое, при том что этиотропной (причинно устраняющей) терапии не существует.